A A A

NIEPRAWIDŁOWY ROZMIAR I KSZTAŁT GŁOWY

Prawidłowy obwód głowy przy urodzeniu wynosi około 35 cm, a przy końcu 1 r. życia około 45 cm. Hydrocephalus (wodogłowie). Cechy. Głowa jest duża i kulista, ciemiącz-ka i szwy szerokie, a twarz mała. Istnieją dwie przyczyny tego stanu, pomi­jając kiłę; 1) zaburzenie właściwego rozwoju otworu Magendiego lub prze­wodu pomiędzy czwartą komorą a przestrzenią podpajęczynówkową, 2) nad­mierne wydzielanie ze zwoju pajęczynówkowego. W wywiadzie stopniowe powiększenie się rozmiaru głowy w 2 do 3 mies. po urodzeniu; ospałość; letarg; czasem pacjent krzyczy z bólu (cri hydrocephalique); ból głowy; gotowość skurczowa; zwężone i leniwie reagujące źrenice; osłabienie słuchu; widoczne żyły owłosionej skóry głowy; utrudnienie w podnoszeniu powiek; objawy są mniej zaznaczone, jeżeli po­większenie głowy jest stopniowe; współistniejące anomalie (tarń dwudzielna, przepuklina mózgowa, przepuklina rdzeniowa, zajęcza warga, rozszczepienie podniebienia). Rachitis (krzywica). Cechy. W toku choroby głowa przybiera kształt caput quadratum; czoło jest wysokie, kwadratowe, wystające. Czaszka, widziana z góry, jest wydłużona, duża i kwadratowa, a wierzchołek spłaszczony. Przed­nie ciemiączko bywa nie zarośnięte aż do 3 lub 4 r. życia, występują miejsca rozmięknienia czaszki w wyniku niezupełnego skostnienia. Skryty rozwój; choroba zaczyna się mniej więcej w okre­sie ząbkowania; niepokój nocny; nadmierne pocenie się głowy; zaparcie; po­większony brzuch; bolesność stawów; powiększenie nasad kostnych, różaniec krzywiczy; „kurza" klatka piersiowa z bruzdą Harrisona w dolnej części klatki piersiowej; zniekształcenia kręgosłupa; opóźniony początek samodzielne­go chodzenia; stany nieżytowe; skłonność do drgawek tężcowych; fosfaturia. Lues congenita (kiła dziedziczna). Cechy. Szwy czaszki są zapadnięte i oto­czone tzw. guzkami Parrota; guzki umiejscawiają się głównie na wypukłoś­ciach czołowych czaszki. Głowa przyjmuje kształt, który określono jako „klepsydrowaty". Pojawiają się obszary rozmięknienia (craniotabes). Starczy wygląd; wyciek z nosa przez 3 do 8 tyg.; zmiany skórne (różyczka, złuszczanie skóry dłoni, rozpadliny ust) występują w 3 do 12 tyg.; zmiany kostne (epiphysitis); dodatnie odczyny serologiczne. W okre­sie wtórnego wyrzynania się zębów lub dojrzewania — zapalenie rogówki, zapalenie tęczówki, zapalenie naczyniówki; zgrubienie kości długich, zwłasz­cza piszczelowej; zęby Hutchinsona. Cretinismus (matołectwo). Cechy. Głowa jest duża i spłaszczona, przednie ciemiączko otwarte, nawet do 10 r. życia; ponieważ rozwój kości okolicy oczodołowo-nosowej jest upośledzony, nos jest spłaszczony, a oczy szeroko rozstawione. Czoło jest niskie, usta otwarte, język wystaje na zewnątrz. Charakterystyczne cechy nie są uchwytne aż do 6 lub 7 mies.; twarz o wydatnej szczęce; duży język; niski wzrost; płaska klatka piersiowa; brzuch wzdęty; szczupłe owłosienie; niedorozwój płciowy; zwol­niona przemiana materii; zaburzenia psychiczne; gruczoł tarczowy jest niewy­czuwalny; opóźnione wyrzynanie się zębów; skóra wygląda podobnie jak w obrzęku śluzowatym; podniesiony poziom cholesterolu; hyperkarotenemia z niskim poziomem witaminy A; niska zawartość jodu związanego z biał­kiem. Achondroplasia (chondrodystrophia). Cechy. Głowa nadmiernie wysklepiona, ze spłaszczeniem nosa i wystającą żuchwą jest wynikiem wczesnego zamknięcia szwów podstawy czaszki i opóźnionego zarośnięcia sklepienia, tak że osobnik przypomina buldoga. Zmiany wrodzone; krótkie kończyny górne i dolne przy prawidłowej długości tułowia; niski wzrost (micromyelia); ręce o kształcie podobnym do łopaty; lordoza okolicy lędźwiowej z wystającym brzuchem; przedwczesny rozwój płciowy. Idiopathia microcephalica. Cechy. Głowa jest mała, ma poniżej 42 cm obwodu, kształt trójkątny, z czołem pochylonym ukośnie ku tyłowi i płaską potylicą; wierzchołek głowy przypada na jej szczycie. Szwy są często zrośnięte już przy urodzeniu; niedowład; porażenia; drgawki; kurcze mięśniowe (tic), zmiany zanikowe, zez; głuchota; niedorozwój umysłowy. Paralysis cerebralis infantum (porażenie mózgowe połowicze obu- i jedno­stronne). Cechy. Głowa jest mniejsza niż normalnie we wszystkich jej wy­miarach (diplegia), albo bywa niesymetryczna (hemiplegia). W wywiadzie — trudny poród; osłabienie mięśniowe po­cząwszy od okresu niemowlęctwa; skłonność do odchylania głowy; sztywność jednej lub obu kończyn dolnych ze wzmożeniem odruchów kolanowych; bywają napady podobne do padaczki lub ruchy pląsawiczopodobne; upośle­dzenie rozwoju umysłowego; zdarza się chód nożycowy. Mongolismus. Cechy. Głowa jest krótka, zmniejszona w wymiarze przednio-tylnym, o spłaszczonej twarzy i potylicy, lecz bez pochylenia ku tyłowi oko­licy nadoczodołowej, jak to występuje w mikrocefalii. Cechy charakterystyczne przejawiają się od urodzenia; szpary powiekowe przebiegają ukośnie ku górze i ną zewnątrz; zez; zmarszcz­ka nakątna (epicanthus); cera z drobnymi żyłkami; język duży i o wyraźnych brodawkach, często wysuwany i chowany; tarczyca wyczuwalna przy pal-pacji; opóźnione zarastanie ciemiączek; opóźnione dojrzewanie płciowe; późno wyrzynające się uzębienie; duże ręce i stopy z zagiętym do wewnątrz małym palcem i szczątkowym pośrednim paliczkiem palca środkowego (bada­nie radiologiczne); umysłowość 4-letniego dziecka. Acromegalia. Cechy. Powiększone są szczególnie kości twarzy, zwłaszcza dolnej szczęki. Części miękkie są także przerośnięte; grube brwi; język, noz­drza przednie, powieki i uszy są zgrubiałe i przerosłe. Twarz jest poszerzona i wydłużona, tak że ma ona wygląd owalny z szerokim podbródkiem i dolną szczęką; zęby są szeroko rozstawione. Początek pomiędzy 20 a 40 r. życia; w wywiadzie stopniowe powiększanie się stóp, rąk i twarzy; sucha, gruba, wiotka i zmarszczona skóra; obfity wzrost włosów; powiększenie języka; trudności w mowie; objawy ośrodkowe (ból głowy, otępienie, zapalenie nerwu wzrokowego); zaburzenia płciowe; cukromocz; badanie radiologiczne siodełka tureckiego wykazuje jego powiększenie. Thalassemia (niedokrwistość erytroblastyczna Cooleya; niedokrwistość tar-czowatokrwinkowa, niedokrwistość śródziemnomorska). Cechy. Głowa jest duża, ze zgrubiałymi policzkami i kośćmi czaszki. Nasada nosa bywa szeroka i wklęsła; niekiedy spotyka się zmarszczkę nakątną (epicanthus). Niedokrwistość mikrocytarna niedobarwliwa z jądrzastymi erytrocytami; zmiany radiologiczne w zakresie czaszki i kości czołowych; splenomegalia; twarz mongołowata. Myxoedema (niedoczynność tarczycy). Cechy. Głowa jest duża z twarzą o wyglądzie „księżyca w pełni". Rysy są grube, nozdrza i wargi zgrubiałe, a skóra szorstka i sucha. Występowanie w wieku dojrzałym; objawy zmniejszonej przemiany materii (powolność umysłowa i fizyczna); obrzmienie śluzowate twarzy i kończyn; otyłość; bóle gośćcowe; niska przemiana podstawowa; wynik testu terapeutycznego z podawaniem tarczycy; mało jodu związanego z białkiem; zwiększona zawartość cholesterolu i fosfolipidów. Osteitis deformans (choroba Pageta). Cechy. Głowa jest powiększona, zwy­kle symetrycznie, trójkątna; czoło wystaje ku przodowi i jest nadmiernie szerokie, podczas gdy kości tylnej części głowy wypuklają się mniej niż oko­licy czołowej i bocznych. Nie ma powiększenia kości twarzy. Zgrubiałe kości są zwykle gładkie, chociaż mogą być na nich guzki. Choroba powstaje w średnim wieku; skrzywienie i wy-puklenie kości długich ku przodowi, ze stopniowym zmniejszaniem ich wy­sokości; postawa zgarbiona z okrągłymi ramionami; głowa jest pochylona ku przodowi z podniesioną brodą; klatka piersiowa zapadnięta w kierunku ku miednicy; zwisający brzuch; powolny, niezgrabny chód; bywa ból; bada­nie radiologiczne (zamazany zarys i zgrubienie czaszki); zmiany w zakresie innych kości długich i miednicy. Acrocephalia et oxycephalia (czaszka wieżo wata, stożkogłowie). Cechy. Głowa ma kształt stożkowy w wyniku przedwczesnego zarośnięcia szwów wieńcowych i strzałkowych. Oczy są wysunięte ku przodowi i ustawione skośnie ku dołowi i na zewnątrz. Występuje zanik nerwu wzrokowego z upośledzeniem widzenia i bólem głowy; utrata zmysłu smaku i węchu; wytrzeszcz gałek ocznych; zez; oczopląs. » Scaphocephałia. Cechy. Głowa jest wąska i wydłużona w kierunku od przodu ku tyłowi. Zanik nerwu wzrokowego z upośledzeniem widzenia; utrata powonienia; niekiedy wytrzeszcz oczu; inteligencja jest prawidłowa lub tylko nieznacznie upośledzona. Hypertelorismus. Cechy. Występuje znaczne poszerzenie czaszki połączone z upośledzeniem umysłowym. Oczy są rozstawione szeroko, nos ' szeroki, krótkogłowie. Arachnodactylia. Cechy. Kształt czaszki jest nieprawidłowy, zwykle w po­staci długogłowia, które stwierdza się w 80% przypadków wśród tych pacjen­tów. Często wykształca się wyniosłość nadoczodołowa, guzowatości czołowe i wysunięcie do przodu żuchwy. Czasami przednie ciemiączko pozostaje otwarte, łącznie ze słabym rozwojem kości twarzy i dolnej szczęki. Typowe wydłużenie kości rąk i stóp; zanik mięśni; zabu­rzenia wzroku; wrodzone wady serca. Hemiatrophia faciei progressiva. Cechy. Twarz wygląda jak złożona z dwóch oddzielnych połów dwóch różnych osobników, z wyraźną pionową linią podziału. Włosy po stronie ze zmianami zanikowymi są rzadkie lub ich brakuje. Oczy są zapadnięte. Skóra jest błyszcząca i przebarwiona, z żółtymi i brązo­wymi plamkami; zanik całej strony twarzy, zwłaszcza kości; brwi i włosy są po tej stronie szare i rzadkie; połowa języka i ucho wykazują zmiany za­nikowe. Leontiasis ossium. Cechy. Kości twarzy i czaszki przerastają zwykle sy­metrycznie. Pojawiają się delikatne wyrosła. Proces 'chorobowy zaczyna się z reguły w górnej szczęce. Początek zmian w okresie pokwitania; powolny postęp; gwałtowne bóle głowy; niedrożność nosa; zanik nerwu wzrokowego. Spłaszczenie w wyniku leżenia na plecach. Cechy. Potylica jest spłaszczo­na w wyniku długotrwałego leżenia na plecach w czasie pierwszych lat życia. Mniej częste przyczyny. Dysostosis cleidocranialis; idiopathia parencepha-lica (głowa niesymetryczna ze spłaszczonym czołem); osteogenesis imper­fecta; morbus Morquio; infantilismus hypophyseoprivus (choroba Laurenc-Moon-Biedla); gargoylismus; dysostosis craniofacialis Crouzoni; dysplasia ectodermalis congenita.